Fenomena Anak Kecil Berwajah Tua
9 Juni 2011
Oleh : Firman Adi, S.Ked
Dalam suatu film Bollywood berjudul ‘Paa’ mengangkat kisah yang sungguh dramatis mengenai penyakit progeria. Auro, seorang anak kecil berumur dua belas tahun dinyatakan menderita penyakit progeria. Dalam film tersebut, diceritakan bahwa Auro bertumbuh kembang empat hingga lima kali lebih cepat daripada teman sebayanya. Penyakit ini merupakan salah satu penyakit langkah dan masih menjadikan misteri bagi dunia medis baik dalam segi etiologi (penyebab) maupun terapinya. Apa sebenarnya penyakit progeria tersebut?
Penyakit ini dikenal juga dengan istilah Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS). Dari segi istilah, pro berarti ‘maju, sebelum’ dan geria artinya ‘tua’. Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh Jonathan Hutchinson pada tahun 1886.
Gejala singkat penyakit ini tampak mulai sesudah umur dua tahun yaitu adanya perkembangan dan pertumbuhan tubuh yang tidak normal. Berat dan tinggi badan tidak sesuai dengan umur. Kulit menjadi atrofi dan rambut rontok. Vena-vena tampak menonjol, sendi mengalami arthritis, tulang mengecil dan menjadi pendek. Mata tampak menonjol, Kepala tampak membesar dan muka relatif kecil. Hidung menonjol menyerupai paruh burung. Dada tampak mengecil dan perut menonjol. Perkembangan seksual terganggu sedangkan intelegensia tidak terganggu. Masalah jantung atau stroke adalah penyebab kematian pada kebanyakan anak-anak dengan Progeria.
Para peneliti telah menemukan adanya mutasi gen tunggal bertanggung jawab untuk sindrom Progeria Hutchinson-Gilford. Gen ini dikenal sebagai Lamin A (LMNA), membuat protein yang diperlukan sebagai pengendali inti sel. Para peneliti percaya bahwa mutasi genetika membuat sel-sel yang tidak stabil, dan mengakibatkan progresifitas penuaan. Tidak seperti mutasi genetik yang lain, Hutchinson-Gilford Progeria tidak diturunkan dalam keluarga. Faivre et. al (2005) menyatakan bahwa kelainan ini terdapat pada kromosom ke satu yaitu 1q21.2 yang menyandi gen Lamin A.
Pada pasien HGPS, terjadi penyimpangan morfologi inti sel (kiri) yang berbeda dari bentuk normal (kanan).
Tidak ada obat untuk Progeria. Pemantauan berkala untuk penyakit jantung dapat membantu dalam pengelolaan kondisi pasien. Beberapa anak menjalani pembedahan bypass arteri koroner atau pelebaran arteri jantung (angioplasti) untuk memperlambat perkembangan penyakit kardiovaskuler. Namun terdapat terapi tertentu dapat meringankan sebagian dari tanda-tanda dan gejala. antar lain:
- Dosis rendah aspirin. Sebuah dosis harian dapat membantu mencegah serangan jantung dan stroke.
- Fisioterapi (FT) dan Okupasi Terapi (OT). Hal ini mungkin dapat membantu meringankan kekakuan sendi dan masalah pinggul, dan memungkinkan pasien untuk tetap aktif.
- Suplemen diet tinggi kalori. Termasuk kalori ekstra dalam makanan sehari-hari dapat membantu mencegah kehilangan berat badan dan memastikan gizi yang cukup.
- Ekstraksi gigi primer. Gigi permanen penderita progeria dapat mulai tumbuh sebelumnya atau gigi susu nya rontok. Ekstraksi dapat membantu mencegah masalah yang terkait dengan hilangnya gigi susu dengan kemunculan gigi permanen.
Obat yang dikenal sebagai inhibitor farnesyltransferase (FTIs), yang dikembangkan untuk mengobati kanker, sangat menjanjikan dalam penelitian laboratorium di mengoreksi cacat sel yang menyebabkan Progeria. FTIs saat ini sedang dipelajari dalam percobaan klinis pada manusia untuk pengobatan Progeria.
Referensi
Orion A. 2009. Amazing Medical Case Series: Progeria. http://medicalarticle-mscmsu.blogspot.com/2009/06/amazing-medical-cases-series-3-progeria.html. diunduh pada 27 Mei 2011 pukul. 20.00
Siregar R. S. 2005. Atlas Berwarna: Saripati Penyakit Kulit. Edisi 2. Penerbit Buku Kedokteran EGC. Jakarta.
Faivre L. et. al. 2005. Progeria. Orphanet Encyclopedia. March 2005.
Kirim Komentar
